International registry: genetic and phenotypic characteristics of a heterogenous group of disorders

نویسندگان
چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

International registry: genetic and phenotypic characteristics of a heterogenous group of disorders

Severe congenital neutropenia (CN) stands for a group of disorders characterised by extremely low neutrophil counts (ANC < 0.5x109), early stage maturation arrest of myelopoiesis and recurrent bacterial infections. In general more than 90% of CN patients respond to daily G-CSF treatment with a sustained neutrophil increase resulting in significantly reduced infections and an improved quality of...

متن کامل

a contrastive study of rhetorical functions of citation in iranian and international elt scopus journals

writing an academic article requires the researchers to provide support for their works by learning how to cite the works of others. various studies regarding the analysis of citation in m.a theses have been done, while little work has been done on comparison of citations among elt scopus journal articles, and so the dearth of research in this area demands for further investigation into citatio...

faculty of psychology and social sciences group of anthropology master thesis in major of anthropology

چکیده پایان نامه (شامل خلاصه، اهداف، روش های اجرا و نتایج به دست آمده): کار جمع آوری گو یش های محلی در سال های اخیر شتاب امیدوار کننده ای به خود گرفته است. شاید از بارزترین اهداف جمع آوری گویش های مختلف، ثبت و ضبط آن، جلوگیری از نابودی و مهمتر از همه حل مشکلات دستوری زبان رسمی باشد. دقت در فرآیند های زبانی گویش های محلی نوع ارتباط مردم نواحی مختلف با پیرامون نشان را به ما نشان خواهد داد. از س...

a comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english

در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...

15 صفحه اول

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Orphanet Journal of Rare Diseases

سال: 2010

ISSN: 1750-1172

DOI: 10.1186/1750-1172-5-s1-p22